什么是唐氏筛查：
唐氏筛查的目标是在孕期对胎儿进行唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是最常见的染色体数目异常所导致的出生缺陷。孕妇可以通过超声检测、化验血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，这种筛选性的检查就是唐氏筛查。
唐氏无创检查应用范围：
无创DNA产前检测主要是针对唐氏综合征产前筛查临界风险或高风险人群、孕20周以上错过血清学筛查、年龄在35岁以上胎儿有高风险、有介入性产前诊断禁忌症的孕妇。进行无创DNA产前检测的准确率达到了99%以上，对胎儿三大染色体疾病诊断有重要意义。
唐氏筛查周期：
唐氏筛查是产前筛查的重点，该项检查普遍适用于35岁以下的低危孕妇。所有预产期时年龄不满35岁的年轻孕妇都应该进行唐氏筛查，检查可以在妊娠早期（11-13周）或妊娠中期（15-20周）进行。
但对于已经超过35岁的高龄孕妇、曾经孕育过唐氏儿的女性，已经属于唐氏综合征高风险的人群，建议进行羊膜腔穿刺或绒毛穿刺，进行胎儿染色体检查。
唐氏筛查的方法：
无创DNA检测对于唐氏综合征的检出率可以达到90-99%，假阳性率低，但不适宜作为患有染色体病或曾生育染色体病患儿的孕妇的检测方式，临床上一般作为唐筛临界风险人群或有侵入性检查禁忌证人群的筛查，高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、双胎妊娠等是无创DNA检测的慎用人群。
羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查属于有创操作，染色体核型分析是唐氏综合征检测的“金标准”，临床上作为唐氏综合征高危产妇的确诊检测手段。
不良反应：
唐氏筛查通过采集孕妇少量血液进行检测，安全无创，极少出现不良反应。可能的不良反应包括：
穿刺点出血，一般1天内可自行恢复。
静脉穿刺部位可能出现疼痛、压痛或皮下瘀斑等，一般2-3天内可自行恢复。
采集血液时，孕妇可能因为疼痛或情绪过度紧张、恐惧，引起反射性迷走神经兴奋，导致血压下降，引起一过性头晕（俗称晕针或晕血），一般休息后很快即可恢复。
